Displasia mesomélica de Langer

Displasia mesomélica de Langer
Especialidad	genética médica
Sinónimos
	Discondrosteosis; Discondrosteosis de Léri-Weill; Enfermedad de Léri-Weill; Síndrome de Langer; Síndrome de Léri-Weill;
	[editar datos en Wikidata]

La displasia mesomélica de Langer es una enfermedad de origen genético muy poco frecuente que se caracteriza por una estatura muy baja con acortamiento de las extremidades superiores e inferiores.

Etiología[editar]

Está provocada por mutaciones en el gen SHOX (Short Stature Homeobox) localizado en el cromosoma X (Xp22.33) y cromosoma Y (Yp11.32). Se clasifica dentro del grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias. Hasta el año 2010 se habían descrito menos de 50 casos en todo el mundo.

Pronóstico[editar]

No existe tratamiento curativo de la afección, pero la esperanza de vida de los pacientes afectados es normal.^[1]^[2]

Referencias[editar]

↑ Orphanet: Displasia mesomélica de Langer. Consultado el 10 de febrero de 2016
↑ VV.AA: Displasia mesomélica de tipo Langer. An Pediatr.2007; 67:607-8 - Vol. 67 núm.6 DOI: 10.1016/S1695-4033(07)70814-7

Enlaces externos[editar]

Displasia mesomélica de Langer en Coriell Institute

Datos: Q16550087

[1] Orphanet: Displasia mesomélica de Langer. Consultado el 10 de febrero de 2016

[2] VV.AA: Displasia mesomélica de tipo Langer. An Pediatr.2007; 67:607-8 - Vol. 67 núm.6 DOI: 10.1016/S1695-4033(07)70814-7

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